Amniyosentez nedir?

Amniyosentez rahmin içerisinden, bebeğin etrafındaki sudan örnek alma işlemidir. Özellikle genetik tanı için uygulanan bir yöntem olsa da gerektiği durumlarda sıvı fazlalığını azaltmak veya bebeğin akciğer gelişimini tespit etmek için de kullanılabilir.

Amniyosentez işlemi özel olarak üretilmiş iğne ile gerekli steril ortam sağlandıktan sonra ultrasonografi eşliğinde yapılan bir işlemdir. Ultrasonografi eşliğinde yapıldığı için fetal yaralanma riski çok düşüktür.

Hangi gebelerde bu işlemi önermekteyiz;

  • Daha önce kromozomal anomalili bebek doğurmuş olmak
  • Anne veya babada kromozomal anomali varlığı
  • Ultrasonografide bebekte anomali saptanması
  • Down sendromu tarama testi pozitif (yüksek riskli) çıkan gebeler: Down sendromu (Trizomi 21) açısından yüksek risk taşıyan hamilelikleri saptamak amacıyla tarama testleri yapılması önerilmektedir. Tarama testlerinde hastalığın kesin tanısı koyulamaz, risk belirlemesi yapılır. Bu testlerin yüksek risk (pozitif) göstermesi durumunda kesin tanı için amniyosentez önerilir.
  • İleri anne yaşı: Özellikle Down sendromunun görülme riski anne yaşı ile paralel olarak artmaktadır. Yıllardan beri 35 yaş ve üzerinde olan gebelere amniyosentez önerilmektedir. Ülkelere göre farklı uygulamalar vardır. Son yıllarda tarama testlerinde DS tespit etme kabiliyeti artmış olduğundan bazı ülkeler anne yaşına dayalı amniyosentez işlemini yapmazken her yaştaki gebeye tarama testi önermektedir, bazı ülkelerde ise 40 yaş sonrası rutin amniyosentez ya da koryon villus (plasenta) biyopsisi önerilmektedir.
  • Tekrarlayan düşük öyküsü
  • Ailede zeka geriliği (mental retardasyon) öyküsü
  • Annede, bebeğinin kromozomal hastalığa sahip olabileceğine dair yüksek oranda endişenin olması (anksiyete)
  • Bazı metabolik hastalıkların tanısı için
  • Ailede genetik hastalıklar olması (Örn:Duchenne müsküler distrofi, hemofili, talasemi, orak hücreli anemi gibi)
  • Bebekte (Fetus) Enfeksiyon Araştırılması (Toksoplazmozis, sitomegalovirus, kızamıkçık, herpes gibi)    
  • Bebeğin Akciğer Gelişiminin Değerlendirilmesi